什么是囊性纤维化?

囊性纤维化(CF)是一种遗传性威胁生命的疾病，影响许多器官. 它引起电解质传输系统的变化. CF患者分泌汗液和粘液的腺体有问题. CF使粘液变厚. 症状始于儿童时期. 患有CF的人平均能活到35岁左右. 但是新的治疗方法正在延长人们的预期寿命.

CF影响几个器官系统，包括:

• 呼吸系统

• 消化系统

• 生殖系统

有些人携带CF基因，但没有受到疾病的影响. 他们通常不知道自己是携带者.

CF如何影响呼吸系统?

CF有一个异常的电解质输送系统. 肺部正常的薄分泌物变得非常厚，难以移动. 这些浓稠的分泌物增加了频繁呼吸道感染的风险.

不断复发的呼吸道感染会对肺部造成更大的损害. 随着时间的推移，这会导致肺功能的永久性丧失.

因为下呼吸道感染率高, CF患者可能会出现慢性咳嗽和痰中带血. 咳嗽通常在早晨或活动后更严重. 他们会发展成肺萎陷(气胸)。.

CF患者也有上呼吸道症状. 有些人有鼻息肉，需要手术切除. 鼻息肉是由鼻子内壁组织形成的小肿块. 它们会阻塞和刺激鼻腔. CF患者也有较高的鼻窦感染率.

囊性纤维化如何影响消化系统?

CF主要影响胰腺. 胰腺分泌有助于消化和控制血糖水平的物质.

胰腺的分泌物也会变厚，阻塞胰腺的导管. 这可能会导致胰腺分泌的酶减少，而这些酶通常有助于消化食物. CF患者在吸收蛋白质、脂肪和维生素A、D、E和K方面有困难.

胰腺的问题可能会变得非常严重，以至于胰腺中的一些细胞会死亡. 随着时间的推移，这可能会导致葡萄糖耐受不良. 它也可能导致囊性纤维化相关性糖尿病(CFRD)。. 这是一种独特的胰岛素依赖型糖尿病.

一些CF症状可能是由于它对消化道的影响. 这些包括:

• 大而油腻的大便

• 肠的下端从肛门伸出(直肠脱垂)。

• 青春期延迟

• 大便里有脂肪

• 胃疼

• 腹泻带血

肝脏也可能受到影响. 少数人可能会患上肝脏疾病. 肝病的症状包括:

• 肝脏肿大

• 腹部肿胀

• 皮肤呈黄色(黄疸)

• 吐血

CF如何影响生殖系统?

大多数患有CF的男性都有精子管堵塞. 这被称为先天性双侧输精管缺失(cavd)。. 这是由于粘稠的分泌物堵塞了输精管，使它们不能正常发育. 它会导致不孕，因为精子无法排出体外. 有一些较新的方法可以让患有CF的男性生育孩子. 与您的医疗保健提供者讨论这些问题. 患有CF的女性宫颈粘液增加，这可能导致生育能力下降. 他们也可能有不规律的排卵. 但许多患有CF的女性能够生孩子.

什么导致囊性纤维化?

CF是一种遗传性疾病. 这意味着CF是遗传的.

CFTR(囊性纤维化跨膜传导调节基因)基因的改变(突变)导致CF. CFTR突变导致人体电解质运输系统发生变化. 电解质是血液中对细胞功能至关重要的物质. 这些运输系统变化的主要结果体现在身体分泌物中, 比如粘液和汗水.

CFTR基因庞大而复杂. 该基因中有许多不同的突变与CF有关.

只有遗传了两个CF基因，一个来自母亲，一个来自父亲，一个才会出生患有CF.

谁有患囊性纤维化的风险?

囊性纤维化是遗传性的. CF患者的父母将改变的基因传给了他们. 患有CF的孩子的出生对一个家庭来说通常是一个完全的惊喜. 大多数患者没有CF家族史. 白种人比非洲人、亚洲人或西班牙裔更容易患CF.

囊性纤维化的症状是什么?

每个人的症状可能不同. 症状的严重程度也各不相同. 症状可能包括:

• 堵塞某些器官如肺、胰腺和肠的粘稠粘液. 这可能会导致营养不良, 可怜的增长, 频繁的呼吸道感染, 呼吸困难, 以及持续的(慢性)肺病.

许多其他健康问题也可以指向囊性纤维化. 这些包括:

• 鼻窦炎

• 鼻息肉

• 棍棒般的手指和脚趾. 这意味着由于血液中的氧气减少，指尖和脚趾变厚.

• 肺萎陷，常由剧烈咳嗽引起

• 咳血

• 由于肺部压力增大而引起的右侧心脏增大(肺心病)

• 腹部疼痛

• 肠内气体过多

• 肠的下端从肛门伸出(直肠脱垂)。

• 肝脏疾病

• 糖尿病

• 胰腺炎胰腺的炎症(胰腺炎)，引起腹部剧烈疼痛

• 胆结石

• 男性先天性双侧输精管缺失(cavd). 这会导致精子管道堵塞.

患有CF的婴儿通常在2岁时就会出现症状. 但有些孩子可能直到晚年才出现症状. 以下症状可能意味着儿童患有CF. 有这些症状的婴儿可能需要更多的CF测试:

• 腹泻不会消失

• 恶臭的粪便

• 油腻的凳子

• 频繁的喘息

• 经常性肺炎或其他肺部感染

• 持续的咳嗽

• 吃起来像盐的皮肤

• 尽管胃口好，但增长缓慢

CF的症状可能看起来像其他疾病或健康问题. 请向医疗保健提供者咨询诊断.

如何诊断囊性纤维化?

所有的你.S. 各州要求新生儿接受CF检测. 这意味着父母可以知道他们的孩子是否患有这种疾病. 他们可以采取预防措施，观察问题的早期迹象. 大多数囊性纤维化病例是在新生儿筛查时发现的. 婴儿将有完整的健康史和体格检查.

CF的测试包括汗液测试，以测量存在的盐(氯化钠)的量. 如果一个人有CF的症状，或者如果新生儿筛查表明婴儿可能患有CF，则可以使用该测试. 高于正常水平的氯化钠提示CF. 其他测试取决于哪个身体系统受到影响. 这些测试可能包括:

• 胸部x光片，超声波和CT扫描

• 血液测试

• 肺功能检查

• 痰液培养

• 凳子的测试

对于出汗不足的婴儿，可以使用血液检查.

如何治疗囊性纤维化?

目前还没有治愈CF的方法. 科学家们正在研究基因疗法. 一些疾病晚期的患者可能会考虑进行手术，如肺和胰腺移植.

治疗的目的是缓解症状, 预防和治疗并发症, 减缓疾病的发展.

治疗一般集中在以下两个方面.

处理肺部问题

这可能包括:

• 物理治疗

• 气道清除治疗，包括胸部物理治疗，以放松和清除粘液

• 药物可以稀释黏液，帮助呼吸

• 治疗感染的抗生素

• 抗炎药物

肺移植可能是终末期肺病患者的一种选择. 移植的类型通常是心肺移植或双肺移植. 不是每个人都适合做肺移植手术. 与您的医疗保健提供者讨论此选项.

处理消化问题

这可能包括:

• 高热量的健康饮食

• 帮助消化的胰酶

• 维生素补充剂

• 肠阻塞的治疗

囊性纤维化有哪些可能的并发症?

CF有严重的并发症，包括:

• 肺功能恶化，导致无法进行日常活动

• 肺部感染

• 肺萎陷(气胸)

• 胰脏发炎

• 肝硬化(肝脏疾病)

• 维生素缺乏

• 孩子不能成长和发展(未能茁壮成长)

• 不孕不育

• 囊性纤维化相关性糖尿病(CFRD)

• 胃食管反流病(GERD). 患有这种疾病，胃内容物上升到食道，并可能造成严重损害.

囊性纤维化可以预防吗?

囊性纤维化是由遗传基因改变(突变)引起的。. 如果有家族成员患有CF，建议进行CF基因检测. 对于伴侣是已知的CF携带者或患有CF的人，也建议这样做.

CF基因的检测可以从少量血液样本中进行. 也可以通过拭子检测. 这是用刷子在你的脸颊内侧摩擦，以获取细胞进行测试. 实验室通常检测最常见的CF基因突变.

许多CF患者的突变尚未被发现. 专家们还没有发现导致CF的所有基因错误. 这意味着即使检测没有发现突变，一个人仍然可能是CF携带者. CF测试是有限制的.

两个携带CF基因的人有四分之一的机会生一个患有CF的孩子. 如果夫妻双方都有CF基因，并且都在考虑要一个孩子，他们有一些选择:

• 选择产前诊断. 这意味着婴儿可以在怀孕10至13周和15至20周期间检查CF.

• 终止妊娠.

• 准备好让你的孩子患有CF. 与医疗保健提供者和CF患儿的父母交谈.

• 为你的CF患儿准备一个治疗计划. 和医疗保健提供者谈谈你的新生儿可能需要什么.

• 不要怀孕.

• 探索代孕、领养或其他组建家庭的方式.

囊性纤维化患者的生活

如果你被诊断患有CF，这里有一些方法可以帮助你控制它:

• 及时接种疫苗是很重要的. 它们降低了感染的风险. 询问你的医疗保健提供者你需要什么疫苗. 这可能包括流感疫苗、COVID-19疫苗和肺炎球菌疫苗.

• 你可能需要长期服用吸入抗生素来预防肺部感染.

• 你可能需要药物来帮助消化.

• 你的医疗保健提供者可能会建议补充维生素和矿物质.

• CF给家庭带来的身体、情感和经济压力是巨大的. 向您的医疗保健提供者寻求资源，以帮助支持您的家庭和控制疾病. CF患者的在线和面对面的家庭支持小组和同伴支持小组也很有帮助.

囊性纤维化要点

• 囊性纤维化(CF)是一种遗传性威胁生命的疾病，影响许多器官. 它引起电解质传输系统的变化.

• CF患者分泌汗液和粘液的腺体有问题.

• CF会导致粘稠的粘液阻塞某些器官，如肺、胰腺和肠道. 这可能会导致营养不良, 可怜的增长, 频繁的呼吸道感染, 呼吸困难, 慢性肺病.

• 所有的你.S. 各州要求新生儿接受CF检测. 这是大多数病例的诊断方法.

• CF无法治愈. 治疗的目的是缓解症状, 预防和治疗并发症, 减缓疾病的发展.

下一个步骤

帮助您从医疗保健提供者那里获得最大收益的建议:

• 知道你访问的原因和你想要发生什么.

• 在拜访之前，写下你想要回答的问题.

• 带一个人来帮你问问题，记住你的医生告诉你的.

• 在就诊时，写下新的诊断和任何新的药物、治疗方法或测试的名称. 也写下你的医生给你的任何新指示.

• 了解为什么要开一种新药或治疗方法，以及它将如何帮助你. 还要知道副作用是什么.

• 询问你的病情是否可以用其他方法治疗.

• 了解为什么建议进行测试或程序，以及结果可能意味着什么.

• 知道如果你不吃药或不做检查或不做手术会发生什么.

• 如果你有后续预约，写下日期、时间和目的.

• 知道如果你有问题如何联系你的供应商. 询问如何在周末联系你的医疗团队, 假期, 如果你有紧急情况，晚上也可以.