遗传医学系有几个大型中心，部分资金来自美国国立卫生研究院(National Institutes of Health). 这些研究资源在约翰霍普金斯大学有着悠久的历史，为创新研究提供了基础, 同时也为世界各地的科学家提供服务和信息.

人类的孟德尔遗传

Director: Ada Hamosh, M.D., M.P.H.

OMIM, 是一本遗传疾病百科全书吗, 它们的临床特征和导致它们的基因. 该数据库包含数千种孟德尔条件的信息, 由单个基因错误引起的疾病. 该数据库是由Victor McKusick在55年前开发的，现在由Ada Hamosh维护, MD, MPH, and her team. OMIM is used by 2.全球每年有700万独立用户. 

遗传资源核心设施

导演:梅丽莎·奥尔森，博士.D.和艾伦·斯科特博士.D.

GRCF 为人类基因组的研究提供全年的研究专长、产品和服务. 处于技术的前沿, GRCF提供复杂的工具和设备，这些工具和设备通常在个别研究实验室中无法获得. GRCF的使命是提供高质量的服务, 为整个约翰霍普金斯科学界的研究人员提供具有成本效益的研究服务和产品. 因此，GRCF服务涵盖了基因研究的广泛领域，包括:

• CLIA CAP批准的生物储存库
• DNA services 
• SNP genotyping
• 高通量下一代测序
• RNA services

约翰霍普金斯基因组学

Directors: Chris Gocke，医学博士和Kim Doheny，博士.D.   

JHG 提供研究和临床基因分型和测序与广泛的分析专业知识. 遗传医学系和病理学学系之间的合作, JHG酒店于2017年开业, 四个现有实验室的共同本地化:

• 分子诊断实验室，为肿瘤患者提供诊断服务
• 遗传疾病研究中心，专注于基因发现研究
• 高通量测序实验室，提供研究服务
• DNA诊断实验室, 专注于孟德尔疾病诊断和全外显子组测序服务. 

遗传疾病研究中心

Director: 金伯利·多亨尼博士.D.

CIDR, 是国家资源, 提供测序, 基因分型和表观遗传学服务的科学家寻求发现基因和变异，有助于人类疾病. 作为约翰霍普金斯基因组学的一部分, CIDR的研究人员专注于复杂性状的遗传结构, 观察由许多基因变异引起的疾病，以及这些变异是如何累积成疾病的. 这包括所有类型的癌症风险, eye diseases, 唇腭裂, oral health, 环境对儿童健康结果的影响, ADHD, 结构性脑障碍, obesity, 酗酒与衰老. 最近的大多数研究都集中在少数群体或表型非常好的群体上. CIDR可以实现数据清洗和数据共享. The 140 CIDR studies posted in dbGaP are heavily utilized with > 7,600 data requests. 自1996年开业以来, CIDR一直由由十个国立卫生研究院组成的联盟(“CIDR计划”)以及许多其他基因组联盟的合同持续资助, 包括最近的国家精准医疗计划, 我们所有人的研究项目. As of January 2024, CIDR has completed 1,508 studies, consisting of > 1.700万份DNA样本，涵盖全球421名主要研究人员的200多种不同表型.

贝勒-霍普金斯孟德尔基因组学中心 

Directors: David Valle，医学博士和James Lupski，医学硕士.D., Ph.D.

BHCMG 接受由全球罕见疾病专家网络提交的数千名罕见疾病患者的样本. 这是贝勒医学院和约翰霍普金斯大学的合作项目, 该中心的目标是对患有这些疾病的人以及适当的家庭成员的基因组进行测序，以确定导致分子基础未知的疾病的基因和变异. In particular, 该中心寻找那些有已知或新疾病的家庭，这些家庭的致病基因是未知的. 成功地鉴定出致病基因将特定的基因与特定的临床特征联系起来, 从而实现精确的分子诊断和预后.它还为合理治疗的发展研究提供信息，并为家庭提供有关复发风险的信息. 

The Louma G. 表观遗传学研究基金会中心

Director: Hans Bjornsson, M.D., Ph.D.

着重于歌舞伎综合症和相关的孟德尔障碍的表观遗传机制. 这些罕见的疾病是由单个基因的突变引起的，这些基因编码了这些系统的组成部分, 解释或删除表观遗传标记，其结果是基因组被错误调控. 目前我们知道有40多种这样的表观遗传疾病, 其中大多数以智力残疾和生长异常为突出的临床后果. 通过了解这些表观遗传系统异常的特征和发病机制，IGM研究人员不仅希望了解每种疾病，还希望了解整个表观遗传系统是如何运作的，以及当系统故障时所产生的病理生理后果.   这项研究补充了IGM表观遗传学和染色质诊所提供的临床服务，在那里诊断这些疾病的患者, 特征和处理.

血管埃勒-丹洛斯综合征研究中心

Director: Hal Dietz, M.D.

专注于了解血管形式的ehers - danlos综合征(血管性EDS)的分子病理生理学，目的是为这些患者提供知情的管理以及开发新的治疗形式. 该中心将利用先进的遗传和分子方法来发现随着时间的推移导致动脉壁和内部组织结构弱化的事件序列, 最终导致撕裂或破裂，并有可能过早死亡.  研究小组已经开发了两种血管性EDS小鼠模型，证明了该疾病患者的大多数重要物理发现. 就像血管性EDS患者一样, 我们观察到，在我们的小鼠群体中，血管疾病的发病时间和严重程度存在巨大差异. 我们坚信遗传和环境因素都有能力对血管性EDS提供强有力的保护. Once identified, 我们将尝试使用药物或其他策略来模拟保护机制. 该中心还致力于协调血管性EDS患者的专家临床护理, 并促进临床科学的研究，以提高受影响个体的寿命和生活质量. 血管埃勒斯-丹洛斯综合征研究中心从包括EDS网络关怀基金会在内的各种来源获得了慷慨而富有远见的资金, EDS今日倡议, DEFY基金会, 阿尔德雷奇家族基金会, 以及达斯卡尔家族基金会.