什么是多囊肾病?

多囊肾病(PKD)是一种以肾脏中大量囊肿(充满液体的囊)生长为特征的遗传病. 囊肿变大，肾脏随之增大. Slowly, 肾脏失去了从血液中过滤废物的能力, 是什么导致肾功能逐渐丧失并最终导致肾衰竭. 美国大约有60万人患有PKD. PKD也会导致其他器官出现囊肿，比如肝脏.

PKD有两种遗传形式:

• 常染色体显性(或成人)PKD是最常见的形式. 症状通常在30到40岁之间出现，但也可能在儿童时期开始. 在这种疾病中, 如果父母一方携带疾病基因, 这个孩子有50%的机会遗传这种疾病.

• 常染色体隐性PKD是一种罕见的形式. 症状始于童年，甚至在子宫内(出生前)。.

常染色体显性PKD的症状

在疾病的早期阶段, 患者几乎没有症状(如果有的话)，血液和尿液测试也相对正常, 因此，这种疾病可能会被忽视，直到它发展. 可能的症状包括:

• 背部疼痛，两侧疼痛

• 尿路感染

• 尿中带血 (hematuria)

• 肝脏和/或胰腺囊肿

• 心脏瓣膜异常

• 高血压

• Kidney stones

• Brain aneurysms

Diagnosis

常染色体显性PKD通常通过肾脏超声、CT扫描和MRI检查诊断. 囊肿的数量和大小随着年龄的增长而增加. Thus, 一个30岁的推荐十大正规网赌平台，如果他的两个肾脏都有囊肿，并且有家族病史，这就是一个强有力的信号. 检测突变的基因检测通常是确认性的，但一旦出现症状并不总是必要的.

Treatment

常染色体显性PKD无法治愈. 治疗包括控制症状(疼痛), headaches, 高血压, 尿路感染)和预防并发症, 也能减缓疾病的发展. 终末期肾病和肾衰竭需要透析和移植.

常染色体隐性遗传性PKD的症状

患有这种疾病的儿童在生命早期甚至在出生前就表现出症状. 如果父母双方都携带这种疾病基因，孩子患这种疾病的风险为25%. 一个孩子必须遗传两个有缺陷的基因拷贝. 通常，患有这种疾病的儿童在成年前会发展成肾衰竭. 在最严重的情况下，新生儿可能在出生数小时后因呼吸衰竭而死亡. 在较轻的病例中，症状在儿童后期和成年早期出现. 肝瘢痕形成在这些病例中很常见.

症状包括:

• 高血压

• 尿路感染

• Liver scarring

• 血细胞计数低

• Varicose veins

• Stunted growth

Diagnosis

胎儿超声检查可显示肾脏肿大. 由于该疾病在肝脏留下疤痕，也建议肝脏影像学检查.

Treatment

这种病无药可治. 治疗的重点是预防并发症和减轻症状. 药物被用来控制高血压和治疗尿路感染. 生长激素可以用来促进生长. 一旦出现肾衰竭，就需要透析和移植.

什么时候寻求帮助

如果您怀疑您的孩子患有PKD，并且您的家人患有PKD，请咨询您的医生.